Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau, hay còn được gọi là Trisomy 13, là hội chứng lâm sàng xảy ra khi một số hoặc tất cả tế bào trong cơ thể có thêm một nhiễm sắc thể ở cặp nhiễm sắc thể thứ 13. Đây là một bệnh hiếm gặp với tỉ lệ xuất hiện 1/16 000 trẻ sơ sinh. Nguy cơ trẻ mắc phải hội chứng này tăng tỉ lệ với tuổi của mẹ. Phụ nữ có thai sẽ được làm các xét nghiệm tầm soát hội chứng Patau, cùng với hội chứng Down và hội chứng Edwards vào tuần thứ 10 – 14 của thai kỳ. 

Hội chứng Patau là một trong những nguyên nhân gây sảy thai, thai chết lưu trong tử cung. Những trẻ không may mắc phải hội chứng Patau thường có khiếm khuyết nghiêm trọng về tim, não hoặc xương sống làm trẻ hiếm có khả năng sống sót sau sinh. Nhiều trẻ qua đời trong ngày đầu tiên hoặc những tuần đầu sau sinh. Chỉ khoảng 5-10% trẻ có thể vượt qua được năm đầu tiên.

Nguyên nhân hội chứng Patau

Hội chứng Patau xuất hiện một cách ngẫu nhiên và không liên quan đến bất kì hoạt động, thói quen nào của cha, mẹ. Đa phần các trường hợp bệnh không liên quan đến di truyền mà xảy ra một cách ngẫu nhiễn trong quá trình thụ thai, khi trứng và tinh trùng kết hợp và phôi thai bắt đầu phát triển.

Khi có vấn đề xảy ra trong quá trình phân chia tế bào dẫn đến việc tạo thêm một hoặc một phần bản sao dư thừa của nhiễm sắc thể (NST) số 13. Điều này ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của bào thai trong tử cung. Do đó, trong nhiều trường hợp, sẽ dẫn đến tình trạng sảy thai hoặc chết non. Trong đa số các trường hợp của hội chứng Patau, thai nhi sẽ có thêm một NST số 13 hoàn chỉnh trong các tế bào của cơ thể. Đây được gọi là Trisomy 13.

Tuy nhiên, trong 1/10 trường hợp mắc phải hội chứng Patau, các vật liệu di truyền được sắp xếp lại giữa NST số 13 và một NST khác. Đây là tình trạng hoán vị nhiễm sắc thể. Đối với trường hợp này, hội chứng Patau có thể được di truyền. Một trường hợp hiếm gặp khác, chiếm 1/20 trường hợp là sự dư thừa NST số 13 chỉ xuất hiện trong một số tế bào của cơ thể. Tình trạng này được gọi là trisomy thể khảm. Cả hai trường hợp chuyển đoạn nhiễm sắc thể và trisomy thể khảm đều cho thấy ít trầm trọng hơn so với trisomy 13; do đó trẻ có thể sống lâu hơn.

Biểu hiện của hội chứng Patau

Khi không may mắc phải hội chứng Patau, trẻ có thể gặp phải rất nhiều vấn đề về mặt sức khỏe. Sự phát triển của thai nhi trong tử cung bị hạn chế, dẫn đến tình trạng nhẹ cân sau sinh, và 8/10 trẻ sinh ra có những khiếm khuyết nghiêm trọng về tim. Sự phát triển của não trẻ trong thai kỳ cũng gặp nhiều vấn đề, não không được chia thành 2 phần như bình thường. Tình trạng này được gọi là holoprosencephaly. Và khi tình trạng này xuất hiện có thể dẫn đến sự bất thường về đầu cổ cũng như nhiều khiếm khuyết trên cơ thể, điển hình như:

• Sứt môi, hở hàm ếch.

• Một hoặc cả hai mắt nhỏ bất thường (microphthalmia).

• Mất một hoặc cả hai mắt (anophthalmia).

• Giảm khoảng cách giữa hai mắt (hypotelorism).

• Vấn đề liên quan đến sự phát triển đường mũi.

• Đầu nhỏ bất thường (microcephaly).

• Mất da đầu (cutis aplasia).

• Dị tật tai, điếc.

Biến chứng của hội chứng Patau

Những trẻ mắc phải hội chứng Patau có nguy cơ cao gặp phải nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Hơn 80% trẻ không sống được sau vài tuần đầu. Với những trẻ sống sót được thường gặp phải các biến chứng như:

• Khó khăn trong hô hấp.

• Dị tật tim bẩm sinh.

• Mất khả năng nghe.

• Cao huyết áp.

• Thiểu năng trí tuệ.

• Vấn đề liên quan đến thần kinh.

• Viêm phổi.

• Động kinh.

• Chậm phát triển.

• Vấn đề trong ăn uống và tiêu hóa thức ăn,…

Xử trí bệnh tại nhà có được không? Khi nào cần gặp bác sĩ?

Hội chứng Patau là một bệnh bẩm sinh xuất hiện ngay từ trong quá trình mang thai. Dẫn đến nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe cho sức khỏe của thai nhi cũng như trẻ sơ sinh. Do đó, bệnh không thể được xử trí tại nhà, mà cần có sự theo dõi sát sao của các cán bộ nhân viên y tế tại bệnh viện để có thể xử trí kịp thời. Chính vì lý do này, cha mẹ không được tự ý xử trí bệnh tại nhà cho trẻ; trừ khi được sự cho phép và hướng dẫn kĩ lưỡng từ bác sĩ. 

Chẩn đoán hội chứng Patau

Trong thời gian từ tuần 10 đến tuần 14 của thai kỳ, người mẹ sẽ được làm các xét nghiệm tầm soát hội chứng Patau, cùng với hội chứng Down và Edwards. Xét nghiệm này sẽ giúp đánh giá nguy cơ trẻ mắc phải các triệu chứng này. Đây được gọi là xét nghiệm kết hợp do bao gồm xét nghiệm máu và siêu âm.

Nếu xét nghiệm đưa ra kết quả trẻ có nguy cơ cao mắc phải hội chứng Patau, người mẹ sẽ được cho làm xét nghiệm chẩn đoán để xác định chắc chắn trẻ có mắc phải hội chứng này hay không. Xét nghiệm này sẽ giúp kiểm tra nhiễm sắc thể của trẻ thông qua mẫu các tế bào được lấy từ trẻ. Hai phương pháp có thể dùng để lấy mẫu tế bào là: chọc dò màng ối qua bụng (amniocentesis) và xét nghiệm sinh thiết gai nhau (chorionic villus sampling – CVS). Đây là các xét nghiệm xâm lấn để lấy mẫu từ các mô hoặc dịch từ đó có thể xét nghiệm xem có sự dư thừa nhiễm sắc thể số 13 hay không.

Chọc dò màng ối qua bụng (aminocentesis)

Đây là một xét nghiệm được thực hiện trong tuần 15 – 20 của thai kì hoặc trễ hơn nếu cần thiết. Xét nghiệm có thể được làm sớm hơn. Nhưng thường được hạn chế do có thể sẽ làm tăng nguy cơ xảy ra các biến chứng.

Trong khi làm xét nghiệm, một cây kim dài và mỏng sẽ được đưa vào trong màng bụng dựa vào hình ảnh nội soi. Cây kim này sẽ đi qua màng ối bao xung quanh bào thai và lấy một mẫu nhỏ của nước ối để phân tích. Xét nghiệm này thường tốn khoảng 10 phút và thường chỉ tạo cảm giác hơi khó chịu chứ không gây đau cho người mẹ. Kết quả xét nghiệm sẽ được trả về sau khoảng 3 ngày làm việc. Tuy nhiên, với các hội chứng hiếm gặp hơn có thể sẽ mất hơn 3 tuần để có thể nhận được kết quả.

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (chorionic villus sampling – CVS)

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS) không phải là một xét nghiệm thường quy trong thời gian thai kỳ. Xét nghiệm này chỉ được chỉ định khi nhận thấy có nguy cơ cao trẻ mắc phải bệnh di truyền; hoặc bệnh liên quan đến bất thường NST. CVS thường được thực hiện trong tuần 11-14 của thai kỳ hoặc trễ hơn.

Khi thực hiện xét nghiệm, một mẫu nhỏ của tế bào được lấy từ nhau thai bằng cách đưa một cây kim đưa vào trong bụng; hoặc đưa một ống hoặc kẹp nhỏ xuyên qua cổ tử cung. Xét nghiệm này thường được thực hiện trong khoảng 10 phút và kết quả sẽ có sau khoảng 3 ngày làm việc. Riêng đối với các tình trạng hiếm gặp hơn, sẽ cần khoảng 2 đến 3 tuần mới có thể nhận được kết quả.

Bên cạnh hai xét nghiệm kể trên, một loại xét nghiệm mới ít xâm lấn hơn đã được phát triển. Với xét nghiệm này, sẽ tiến hành lấy mẫu máu của người mẹ. Và từ đó có thể kiểm tra DNA của thai nhi có trong mẫu máu đó. Sau khi thực hiện các xét nghiệm, nếu thai nhi được chẩn đoán mắc phải hội chứng Patau, bác sĩ sẽ tiến hành tư vấn về lợi ích và nguy cơ, cũng như đưa ra lời khuyên cho từng trường hợp.

Điều trị hội chứng Patau

Hiện vẫn chưa có liệu pháp điều trị hội chứng Patau đặc hiệu mà thường tập trung vào việc điều trị triệu chứng. Tùy theo các biểu hiện hoặc biến chứng của trẻ sau sinh, mà bác sĩ sẽ có cách điều trị khác nhau nhằm giảm triệu chứng và đảm bảo trẻ có thể ăn được.

Việc điều trị tích cực vẫn còn đang được tranh luận do tiên lượng kém của bệnh dù có được điều trị. Ngay sau khi ra khỏi bụng mẹ, trẻ có thể sẽ cần được cung cấp oxy và thông khí, và có thể cần phải đặt ống hoặc phải mở khí quản do bất thường về cấu trúc đầu cổ.

Đối với trẻ bị khiếm khuyết tim có thể sẽ cần phải làm phẫu thuật tim để sửa chữa các bất thường về tim phổ biến. Một số trường hợp khác cũng cần phải làm phẫu thuật như: phẫu thuật hàm ếch, khâu vùng thoát vị, gắn ống nuôi ăn hoặc phẫu thuật chỉnh hỉnh.

Ngoài ra, một số xử trí khác cũng được thực hiện như: chế độ dinh dưỡng chuyên biệt, ngăn ngừa động kinh, kháng sinh dự phòng nhiễm trùng tiểu,… Tuy nhiên, dù nhiều biện pháp đã được tích cực áp dụng, thời gian sống sót trung bình cũng chỉ được kéo dài đến 733 ngày.

Khi thai nhi được chẩn đoán mắc phải hội chứng Patau, bác sĩ sẽ tiến hành tư vấn và đưa ra lời khuyên cho ba mẹ về các lựa chọn: chấm dứt thai kỳ hoặc giữ thai và tiếp tục theo dõi sát sao. 

Cách phòng tránh hội chứng Patau

Để phòng ngừa hội chứng Patau, cả ba và mẹ đều nên thực hiện tầm soát trước khi sinh. Đặc biệt là ở những phụ nữ ở tuổi trung niên muốn mang thai, do nguy cơ trẻ mắc phải hội chứng Patau tăng cao ở nhóm đối tượng này.

Những người có dự định mang thai trong tương lai nên được tư vấn di truyền trước sinh; đặc biệt là trước khi thụ thai để có thể đánh giá các yếu tố nguy cơ đối với các rối loạn bẩm sinh. Đối với những đối tượng có các yếu tố nguy cơ, nên được thông báo về những kết quả về lâu dài cũng như các lựa chọn hiện có để có thể đánh giá di truyền.

Một số biện pháp dự phòng để ngăn ngừa dị tật bẩm sinh như uống bổ sung acid folic, tránh xa các yếu tố gây quái thai,… được khuyến cáo đối với tất cả phụ nữ đang có kế hoạch mang thai.

Xét nghiệm gen cho cha mẹ

Cả người cha và người mẹ đều cần thực hiện xét nghiệm phân tích nhiễm sắc thể, nếu con của họ mắc phải hội chứng Patau do sự hoán vị NST gây ra. Việc thực hiện xét nghiệm này có ý nghĩa trong việc giúp cha mẹ lên kế hoạch cho việc mang thai trong tương lai, hơn là việc đưa ra quyết định đối với việc đang mang thai ở hiện tại. Kết quả xét nghiệm sẽ giúp đưa ra đánh giá chính xác hơn về khả năng mắc phải hội chứng Patau trong những lần mang thai tiếp theo.

Xét nghiệm NIPT (non-invasive prenatal testing)

Xét nghiệm NIPT là một phương pháp sàng lọc thai nhi trước sinh đối với phụ nữ mang thai. Đây là một xét nghiệm không xâm lấn, giúp phát hiện dị tật bẩm sinh sớm ở thai nhi. Qua đó có thể quản lý thai kỳ hiệu quả.⁶

Với xét nghiệm này, chỉ cần dùng 7-10 ml máu của người mẹ để lấy được DNA tự do của thai nhi có trong mẫu máu đó. Từ đó có thể thực hiện giải trình tự DNA và khảo sát sự bất thường về mặt số lượng trên 23 cặp NST của thai nhi. Do xét nghiệm chỉ cần sử dụng một lượng nhỏ máu của người mẹ, nên đảm bảo được sự an toàn cho cả người mẹ và thai nhi.

Qua bài viết này, hy vọng đã cung cấp thêm cho bạn những thông tin cần thiết về hội chứng Patau. Để phòng ngừa các dị tật bẩm sinh và đảm bảo an toàn cho sức khỏe của thai nhi, các cặp đôi nên thực hiện tầm soát trước sinh, để có thể được bác sĩ tư vấn kĩ hơn về các nguy cơ có thể gặp phải. Từ đó có thể lên kế hoạch cho việc mang thai an toàn trong tương lai.