Tổng quan

Chuyển hóa là một chuỗi các phản ứng hóa học phức tạp trong cơ thể. Thông qua hoạt động chuyển hóa, con người mới có thể sử dụng năng lượng để duy trì các hoạt động sống. Quá trình từ hấp thu chất dinh dưỡng trong thức ăn, đến chuyển hóa và điều hòa hoạt động các cơ quan đều có liên quan tới rất nhiều các hóa chất trung gian khác nhau. Khi một bất thường nào đó xảy ra làm ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa, cơ thể sẽ bị rối loạn.

Các rối loạn chuyển hóa di truyền được chia làm nhiều loại khác nhau. Nó tùy thuộc vào việc hóa chất trung gian nào đó bị thiếu hụt hay dư thừa. Dưới đây là một số bệnh lý di truyền gây ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa.

1. Bệnh tăng cholesterol máu gia đình

Rối loạn này làm ảnh hưởng đến cơ chế chuyển hóa cholesterol. Do đó, những người có bệnh lý này sẽ gặp rối loạn về cholesterol máu với nồng độ cholesterol cao hơn bình thường. Các nguy cơ bệnh lý tim mạch hay nhồi máu cơ tim cũng vì thế mà tăng lên rất nhiều.

Đột biến gen gây nên bệnh tăng cholesterol gia đình và bệnh có tính di truyền qua các thế hệ. Nếu cả cha và mẹ đều có bệnh, nguy cơ con mắc bệnh sẽ cao hơn. Phương pháp điều trị chủ yếu là dùng thuốc để kiểm soát nồng độ cholesterol và duy trì lối sống khỏe mạnh.

Người mắc bệnh tăng cholesterol gia đình cần duy trì cân nặng hợp lý, thường xuyên vận động thể lực, ăn nhiều chất xơ và hạn chế chất béo bão hòa.

2. Bệnh Gaucher

Bệnh Gaucher là một tình trạng bệnh lý gây tích tụ mỡ ở trong các tạng như gan và lách. Chúng gây gan to, lách to và ảnh hưởng đến chức năng của các cơ quan này. Ngoài gan và lách, mỡ cũng có thể tích tụ trong xương, làm yếu cấu trúc xương và tăng nguy cơ gãy. Tình trạng này còn ảnh hưởng đến khả năng đông máu.

Nguyên nhân của bệnh Gaucher là do hoạt động bất thường của enzyme chuyển hóa mỡ. Việc điều trị nhằm bổ sung loại enzyme này để làm tiêu mỡ trong các cơ quan.

3. Hội chứng Hunter

Hội chứng Hunter là rối loạn chuyển hóa di truyền khá hiếm gặp. Bệnh đặc trưng bởi sự thiếu hụt enzyme iduronate 2-sulfatase. Chức năng của enzyme này là phân giải một số chất hóa học. Khi men bị thiếu hụt, các chất hóa học này tích tụ và gây độc cho cơ thể.

Các chất hóa học bị tích tụ có thể ảnh hưởng đến sự phát triển tâm thần, suy giảm chức năng cơ quan và hạn chế hoạt động thể chất. Hội chứng Hunter thường chỉ gặp hơn ở trẻ nam. Hiện tại, rối loạn này chưa có cách điều trị đặc hiệu. Phương pháp hỗ trợ giúp kiểm soát các triệu chứng và biến chứng của bệnh.

4. Bệnh Krabbe

Bệnh Krabbe là một rối loạn di truyền gây phá hủy các bao myelin của tế bào thần kinh. Bao myelin là các lớp phospholipid bao quanh tế bào thần kinh, giúp bảo vệ và hỗ trợ quá trình dẫn truyền tín hiệu. Khi các bao myelin bị phá hủy, chức năng của tế bào thần kinh bị ảnh hưởng.

Hầu hết các trường hợp bệnh khởi phát ở trẻ nhỏ, khoảng trước 6 tháng tuổi. Hiện tại bệnh không có thuốc chữa và thường gây tử vong khi trẻ được 2 tuổi. Một số trường hợp bệnh khởi phát ở trẻ lớn hơn hay ở người trưởng thành. Khi đó, diễn tiến của bệnh cũng khá đa dạng, nhưng hầu hết đều chuyển nặng dần theo thời gian.

Hiện nay, nghiên cứu điều trị bằng phương pháp tế bào gốc ở trẻ sơ sinh đang có những tín hiệu khả quan. Tuy nhiên, để thành công, trẻ cần được điều trị sớm trước khi bệnh khởi phát.

5. Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc (MLD)

Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc là rối loạn di truyền gây tích tụ chất béo (lipid) trong các tế bào, chủ yếu là tế bào não tủy sống và thần kinh ngoại biên. Nguyên nhân của sự tích tụ chất béo là do thiếu hụt enzyme phân giải sulfatide. Chức năng của não và tủy sống dần dần bị tổn hại theo thời gian.

MLD có ba thể bệnh, bao gồm thể bệnh ở trẻ sơ sinh, thể ở vị thành niên và thể ở người lớn. Trong đó, thể bệnh ở trẻ sơ sinh là thường gặp nhất và diễn tiến nhanh nhất.

Hiện tại chưa có phương pháp điều trị dứt điểm bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc. Tùy thuộc vào thể bệnh, việc điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và làm chậm diễn tiến của bệnh.

6. Bệnh Niemann-Pick

Bệnh Niemann-Pick là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp làm ảnh hưởng đến khả năng chuyển hóa mỡ (cholesterol và lipid) bên trong tế bào. Các tế bào bị ảnh hưởng sẽ gặp rối loạn, gây hoạt động sai và chết tế bào. Những cơ quan có thể bị ảnh hưởng là não, dây thần kinh, gan, lách, tủy xương và phổi.

Các triệu chứng của bệnh được thể hiện qua những cơ quan bị tổn thương. Não, tủy sống và các tạng khác sẽ bị rối loạn và dần mất chức năng. Bệnh Niemann-Pick có thể xuất hiện ở bất kỳ lứa tuổi nào, nhưng thường gặp nhất ở trẻ em. Bệnh lý này không có cách điều trị và có thể gây tử vong.

7. Bệnh Phenylketone niệu (PKU)

Bệnh Phenylketone niệu xảy ra khi có sự tích tụ một lượng lớn phenylalanine trong cơ thể. Phenylalanine là một loại acid amin, thông thường sẽ được chuyển hóa bởi một enzyme đặc hiệu. Bệnh lý này do một đột biến trên gen làm thiếu hụt enzyme giúp phân giải phenylalanine.

Việc tích tụ acid amin này trong cơ thể có thể dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Do đó, những bệnh nhân mắc bệnh phenylketone niệu phải tuân thủ chế độ ăn hạn chế phenylalanine. Chế độ ăn này phải được duy trì lâu dài suốt đời. Việc phát hiện bệnh sớm giúp ngăn ngừa các biến chứng xảy ra.

8. Rối loạn chuyển hóa Porphyria

Porphyria là một nhóm các rối loạn đặc trưng bởi sự tích tụ một hóa chất trong cơ thể là Porphyrin. Porphyrin là một thành phần quan trọng của hemoglobin. Hemoglobin có trong hồng cầu, là loại protein với chức năng chuyển chở oxy trong máu. Khi nồng độ Porphyrin tăng lên quá cao, chúng có thể gây ra rất nhiều vấn đề khác nhau.

Có hai thể bệnh chính, bệnh Porphyria cấp và mạn tính. Bệnh cấp tính gây ảnh hưởng chủ yếu đến hệ thần kinh. Thể bệnh mạn thường gây các rối loạn về da. Các triệu chứng có thể gặp ở cơn Porphyria cấp là:

• Đau bụng dữ dội.

• Đau ở ngực, lưng hay chân.

• Tiêu chảy hoặc táo bón.

• Buồn nôn, nôn.

• Nước tiểu màu đỏ hoặc nâu.

• Rối loạn về tâm thần.

• Co giật.

Mặc dù bệnh không thể chữa khỏi, các điều trị hỗ trợ và thay đổi lối sống có thể giúp tránh các yếu tố kích gợi lên cơn cấp. Các phương pháp điều trị cũng thay đổi tùy thuộc và triệu chứng và thể bệnh Porphyria.

9. Bệnh Tay-Sachs

Tay-Sachs là bệnh di truyền hiếm gặp truyền từ cha mẹ sang con. Cơ chế của bệnh là do thiếu hụt enzyme giúp chuyển hóa chất béo ganglioside. Các chất béo này khi tích tụ lượng lớn có thể gây độc cho não và làm ảnh hưởng đến chức năng thần kinh. Bệnh thường xuất hiện ở trẻ nhỏ. Khi bệnh tiến triển dần, trẻ sẽ mất khả năng kiểm soát cơ, dẫn đến liệt và tử vong.

Nếu gia đình bạn có người mắc bệnh Tay-Sachs hay thuộc những người có nguy cơ cao, các chuyên gia khuyến cáo bạn nên được xét nghiệm và tư vấn di truyền trước khi sinh con.

Bệnh không có thuốc điều trị, các biện pháp hỗ trợ chỉ giúp kiểm soát các triệu chứng. Hiện tại, các nhà khoa học đang nghiên cứu các phương pháp điều trị mới như liệu pháp gen hoặc thay thế enzyme.

10. Bệnh Wilson

Bệnh Wilson là rối loạn di truyền với đặc trưng là sự tích tụ đồng ở trong gan, não và các cơ quan quan trọng khác. Hầu hết bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson vào khoảng từ 5 – 35 tuổi.

Đồng đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của các cơ quan như hệ thần kinh, xương, sợi collagen và sắc tố da melanin. Thông thường, lượng đồng dư thừa sẽ được gan thải qua đường mật. Những người có bệnh Wilson bị thiếu mất cơ chế loại bỏ đồng này. Do đó, đồng sẽ tích tụ lại trong cơ thể và gây độc cho các cơ quan.

Nếu được chẩn đoán sớm, bệnh Wilson có thể điều trị được. Có rất nhiều bệnh nhân mắc bệnh có thể sống khỏe mạnh sau khi điều trị.

Tạm kết

Các bệnh do rối loạn di truyền rất đa dạng. Chúng gây ra rất nhiều ảnh hưởng lên các hệ cơ quan. Nhiều bệnh lý có thể gây tử vong và chưa có phương pháp điều trị. Vai trò của xét nghiệm và tư vấn di truyền tiền sản đang ngày càng nhiều. Việc chẩn đoán sớm các rối loạn chuyển hóa di truyền giúp tiên lượng và điều trị tốt hơn. Hãy cùng chia sẻ những thông tin này cho mọi người xung quanh nhé!

                                                                                                                                               Bác sĩ Nguyễn Văn Huấn