1. Quá trình chuyển hóa hoạt động như thế nào?

Chuyển hóa là quá trình hóa học mà cơ thể sử dụng để biến đổi thứ ăn thành “nhiên liệu” để giúp cơ thể tồn tại.

Những chất dinh dưỡng (thức ăn) bao gồm protein, carbohydrate và chất béo. Các chấy này được phân hủy bởi các enzyme trong hệ thống tiêu hóa và sau đó được mang đến các tế bào để làm nhiên liệu hoạt động. Các chất dinh dưỡng có thể được sử dụng ngay lập tức hoặc được dự trữ trong gan, mỡ và các mô cơ để giành cho sử dụng sau này khi cần thiết.

2. Rối loạn chuyển hóa là gì?

Rối loạn chuyển hóa là khi quá trình trao đổi chất trong cơ thể bị thất bại và khiến cơ thể quá nhiều hoặc quá ít các chất cần thiết để duy trì sức khỏe.

Cơ thể chúng ta rất nhạy cảm với những sai sót trong quá trình trao đổi chất. Cơ thể cần phải có axit amin (axit amin là thành phần quan trọng, cấu thành nên các loại protein khác nhau) và nhiều loại protein khác nhau để cơ thể hoạt động. Ví dụ như não cần canxi, kali và natri để tạo ra các xung điện dẫn truyền và lipid (chất béo) để giúp cho hệ thần kinh hoạt động khỏe mạnh.

Trong đó, rối loạn chuyển hóa có thể có nhiều dạng khác nhau. Bao gồm:

• Thiếu một loại enzyme hoặc vitamin cần thiết cho một phản ứng hóa học quan trọng trong cơ thể

• Phản ứng hóa học bất thường gây cản trở cho quá trình trao đổi chất của cơ thể

• Các bệnh lý ở gan, tụy, hệ nội tiết hoặc những cơ quan khác liên quan đến chuyển hóa

• Thiếu hụt chất dinh dưỡng

3. Nguyên nhân gây ra rối loạn chuyển hóa là gì?

Bạn có thể bị rối loạn chuyển hóa nếu một trong những cơ quan sau có vấn đề ví dụ như gan, tụy – chức năng của các cơ quan này bị rối loạn. Những rối loạn này có thể do di truyền, thiếu hụt một số loại hóc môn hoặc enzym nhất định, tiêu thụ quá nhiều thức ăn nhất định hoặc do nhiều yếu tố khác

Một đột biến gen có thể gây ra hàng trăm các rối loạn di truyền khác nhau. Những di truyền này có thể truyền qua nhiều thế hệ khác nhau trong gia đình. Một số đột biến gen cho các rối loạn bẩm sinh đặc biệt như thiếu máu hồng cầu hình liềm, xơ nang, bênh Gaucher…

4. Các tuýp rối loạn chuyển hóa là gì?

Bệnh đái tháo đường là một trong những rối loạn chuyển hóa phổ biến nhất. Có hai loại đái tháo đường

• Đái tháo đường tuýp 1: nguyên nhân vẫn chưa rõ ràng và người ta cho rằng có thể là do gen

• Đái tháo đường tuýp 2: có nhiều nguyên nhân và một trong những nguyên nhân đó có thể là do gen

Theo hiệp hội nội tiết và đái tháo đường Việt Nam, vào năm 2015, ở nhóm tuổi từ 18-69% trên toàn quốc tỉ lệ đái tháo đường là 4,1%, tiền đái tháo đường là 3,6%

Trong đó, bệnh đái tháo đường tuýp 1, các tế bào T trong hệ thống miễn dịch của cơ thể sẽ tự tấn công và tiêu diệt các tế bào beta tụy – một loại tế bào ở tụy sản sinh insulin để giúp glucose đi vào trong tế bào. Theo thời gian, việc thiếu hụt insuline có thể gây ra

• Tổn thương thận và thần kinh

• Suy giảm thị lực

• Tăng nguy cơ mắc các bệnh về tim và mạch máu

Đã có hàng trăm các sai sót bẩm sinh trong quá trình chuyển hóa được ghi nhận và hầu hết các bệnh này là cực kì hiếm. Tuy nhiên, có thể ước tính rằng cứ 1000 trẻ sơ sinh được sinh ra thì có 1 trẻ bị rối loạn chuyển hóa. Một số rối loạn chuyển hóa chỉ có thể được điều trị bằng các hạn chế các loại thức ăn, đồ uống và các chất mà cơ thể của trẻ không thể xử lý được.

Các rối loạn dinh dưỡng và chuyển hóa thường gặp là:

4.1 Bệnh Gaucher

Ở những bệnh nhân mắc bệnh Gaucher, cơ thể mất khả năng phân hủy một số loại chất béo đặce biệt, điều này dẫn đến các chất béo tích tụ trong gan, lách, và tủy xương. Việc tích tụ có thể gây đau, tổn thương xương và thậm chi tử vong. Bệnh Gaucher được điều trị bằng liệu pháp thay thế enzyme.

4.2 Bệnh kém hấp thu glucose galactose

Glucose và galactose (một loại đường cần thiết trong cơ thể) không được vận chuyển qua niêm mạc dạ dày, dẫn đến tiêu chảy và mất nước nặng ở những người mắc rối loạn này. Các triệu chứng có thể được kiểm soát bằng cách loại bỏ đường, sữa, sucrose và glucose ra khỏi chế độ ăn uống.

4.3 Bệnh di truyền ứ đọng sắc tố sắt

Khi bị mắc rối loạn này, sắt dư thừa bị ứ đọng các cơ quan và có thể gây ra:

• Xơ quan

• Ung thư gan

• Bệnh tiểu đường

• Bệnh tim

Bệnh này điều trị bằng các loại bỏ sắt ra khỏi cơ thể định kì.

4.6 Phenylketon niệu (PKU)

Phenylalanine hydroxylase là một loại enzyme mà cơ thể sử dụng để chuyển đổi phenylalanine thành tyrosine. Là chất mà cơ thể cần để tạo ra chất dẫn truyền thần kinh như epinephrine, norepinephrine và dopamine. PKU gây mất khả năng sản xuất enzyme phenylalanine hydroxylase, dẫn đến tổn thương nội tạng, chậm phát triển trí tuệ và dáng đi bất thường. Bệnh này được điều trị bằng cách hạn chế các thức ăn đồ uống chứa một số loại protein nhất định liên quan đến phenylalanine hydroxylase.

Rối loạn chuyển hóa rất phức tạp và hiếm. Mặc dù vậy, đây là những chủ đề đang được nghiên cứu và điều này cũng giúp các nhà khoa học hiểu rõ hơn về nguyên nhân cơ bản của các vấn đề phổ biến hơn như không dung nạp glucose và sự dư thừa của một số loại protein. Trên đây là những thông tin mang tính chất tham khảo, nếu thắc mắc xin vui lòng liên hệ trực tiếp với bác sĩ của bạn.

                                                                                                                                               Bác sĩ : Nguyễn Đào Uyên Trang